Category Archives: Xét nghiệm

Xét nghiệm NIPT – Phần 2

Xét nghiệm NIPT – CẦN nhưng CÓ ĐỦ❓

❓Xét nghiệm NIPT có thực sự phát hiện được 99,9% dị tật thai nhi như quảng cáo?
👉Video này chắc chắn sẽ giúp bạn sử dụng 3,5tr – 20 triệu phí xét nghiệm một cách hiệu quả hơn!
👉Hãy xem cả 02 phần của Video này để hiểu biết tường tận MỌI KHÍA CẠNH của NIPT nhé:
– Phần 1: NIPT là gì, ưu nhược điểm của NIPT và khi nào không nên chỉ định xét nghiệm NIPT
– Phần 2: Tại sao không nên lạm dụng NIPT và trường hợp thực tế NIPT không phát hiện được bệnh ở thai nhi!

Xét nghiệm NIPT – Phần 1

Xét nghiệm NIPT có thực sự phát hiện được 99,9% dị tật thai nhi như quảng cáo?
👉Hãy xem cả 02 phần của Video này để hiểu biết tường tận MỌI KHÍA CẠNH của NIPT nhé:
– Phần 1: NIPT là gì, ưu nhược điểm của NIPT và khi nào không nên chỉ định xét nghiệm NIPT
– Phần 2: Tại sao không nên lạm dụng NIPT và trường hợp thực tế NIPT không phát hiện được bệnh ở thai nhi!

Hội Chứng Edwards ở Thai Nhi

Hội chứng Edward là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.

1. Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edwards (HC Edwards, đọc là Ít-quơ-x) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18). Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

2. Cơ chế gây ra hội chứng Edward ở thai nhi

Đa số các trường hợp mắc hội chứng Edwards xảy ra là do gặp phải các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Những trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edward đều có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

Có ba loại trisomy 18:

  • Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
  • Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
  • Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Hiện nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con bị Hội chứng Edward.

Cơ chế gây ra hội chứng Edward ở thai nhi

3. Chẩn đoán hội chứng Edwards

Có thể chẩn đoán hội chứng Edwards cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai, tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm lấy các tế bào từ nước ối (chọc ối) hoặc nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.

4. Xét nghiệm phát hiện hội chứng Edwards

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm Triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai.

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Xét nghiệm NIPT được coi là “chìa khóa” an toàn “giải mã” dị tật thai nhi. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu người mẹ. Thông qua xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện được liệu thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không, từ đó làm giảm nguy cơ sảy thai so với việc áp dụng các phương pháp truyền thống.

Kỹ thuật này đang được Hệ thống Phòng khám Cảm Xúc triển khai, có thể mang lại sự cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện và can thiệp sớm đối với những thai nhi có dị tật.

🏣 PK1: Số 9 Ngõ 198 xã Đàn – Phương Liên – Đống Đa – Hà Nội (Ngõ đối diện phố Phạm Ngọc Thạch)
PK2: Số 91 Nguyễn Ngọc Vũ – Trung Hòa – Cầu Giấy – Hà Nội.
 Hotline: 0995 225 555
📅 Thời gian đặt lịch qua hotline:
+ Từ thứ 2 đến thứ 6: 8h đến 20h.
+ Thứ 7: Sáng 8h-12h; chiều: 14h-17h.
+ Chủ nhật: 8h-12h.

 

Hội Chứng Patau ở Thai Nhi

Hội chứng Patau hay Hội chứng Nhiễm sắc thể 13 – Một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau hay còn gọi là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng khi bị mắc hội chứng Patau, thai nhi sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Nhiễm sắc thể thứ 13 có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tinh thần và thể chất như khuyết tật thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Hầu hết những đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Patau đều mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được trong quãng thời gian ngắn ngủi sau khi sinh; rất ít những trường hợp mắc phải sống được đến lúc trưởng thành.

2. Ảnh hưởng của Hội chứng Patau lên thai nhi

Ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi
Sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ

Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường gặp phải những vấn đề khó khăn về sức khỏe, bao gồm thể chất và trí tuệ. Trẻ thường có cân nặng thấp khi sinh ra, có các vấn đề về cấu trúc não, ảnh hưởng đến sự hình thành khuôn mặt, mắt, mũi của trẻ. Một số hậu quả của hội chứng Patau thường thấy bao gồm:

  • Sứt môi, hở hàm ếch
  • Dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ)
  • Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
  • Thoát vị
  • Đầu nhỏ,tai thấp
  • Mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau
  • Mắc bệnh “não thất duy nhất”- não không phân chia thành hai bán cầu
  • Tỷ lệ dị tật tim cao (chiếm 80%)
  • Đối với bé gái có thể dẫn đến tình trạng tử cung hai sừng (tử cung có hình dạng bất thường)
  • Đối với bé trai có thể mắc phải vấn đề về tinh hoàn: tinh hoàn không xuống bìu (tinh hoàn ẩn).

Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng Patau may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như:

  • Khó thở
  • Khuyết tật tim bẩm sinh
  • Mất thính lực
  • Huyết áp cao (tăng huyết áp)
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Vấn đề về thần kinh
  • Viêm phổi
  • Động kinh
  • Phát triển chậm về thể chất
  • Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn kém.

3. Chẩn đoán hội chứng Patau như thế nào?

Bác sĩ có thể phát hiện ra các dấu hiệu vật lý của trisomy 13 trong lần siêu âm thai ba tháng đầu. Hoặc có thể chẩn đoán hội chứng Patau thông qua các xét nghiệm như sàng lọc DNA không có tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A).

Tuy nhiên, những xét nghiệm trên chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, và đôi khi kết quả của chúng không thể xác định chính xác thai nhi có mắc phải hội chứng trisomy 13 hay không.

Các xét nghiệm này chỉ cảnh báo rằng em bé có nguy cơ cao bị mắc Patau và cần phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả một cách chính xác. Bà bầu có thể lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối để chắc chắn 100%.

4. Xét nghiệm NIPT

Ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi
Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ. Qua xét nghiệm này, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi ngay từ khi thai mới được 9 tuần tuổi thay vì đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, từ đó giúp giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

Hiện nay, tại Hệ thống phòng khám Cảm Xúc đang triển khai dịch vụ xét nghiệm không xâm lấn NIPT, có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Mặc dù các phương pháp sàng lọc truyền thống như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau cho ra độ chính xác cao nhưng lại tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn (sảy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, rò dịch ối). Thay vì áp dụng những cách truyền thống gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn.

Bác sĩ chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp cho các chuyên gia phát hiện liệu thai nhi có nguy cơ cao bị bất thường một số nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner hay không.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể xem là lựa chọn phù hợp đối với các trường hợp đã thực hiện biện pháp sàng lọc truyền thống (double testtriple test) cho kết quả có nguy cơ cao, trước khi quyết định làm chẩn đoán trước sinh xâm lấn (chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau).

Ngoài ra những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi), những gia đình có con dị tật cũng nên lựa chọn giải pháp NIPT từ giai đoạn sớm của thai kỳ để tránh những trường hợp xấu có thể xảy ra cho cả mẹ và bé.

5. Tư vấn di truyền

Khi đã có kết quả chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp những lời khuyên hữu ích cho cha mẹ. Từ đó, gia đình có thể cân nhắc, suy nghĩ để đưa ra lựa chọn dựa trên những kết quả phân tích của bác sĩ.

Ngoài ra, tư vấn di truyền được khuyến cáo để:

  • Hiểu chi tiết về ý nghĩa kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể
  • Hiểu được việc sinh ra một đứa bé khác cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng từ bệnh
  • Hiểu được các lựa chọn chẩn đoán cho những lần mang thai khác.

Hệ thống Phòng khám Cảm Xúc với một đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền khoa học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp sẽ tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT.

Khách hàng có thể liên hệ:

🏣 PK1: Số 9 Ngõ 198 xã Đàn – Phương Liên – Đống Đa – Hà Nội (Ngõ đối diện phố Phạm Ngọc Thạch)
PK2: Số 91 Nguyễn Ngọc Vũ – Trung Hòa – Cầu Giấy – Hà Nội.
 Hotline: 0995 225 555
📅 Thời gian đặt lịch qua hotline:
+ Từ thứ 2 đến thứ 6: 8h đến 20h.
+ Thứ 7: Sáng 8h-12h; chiều: 14h-17h.
+ Chủ nhật: 8h-12h.

Nguồn tham khảo: Internet